پاورپوینت اتیولوژی (pptx) 10 اسلاید
                                    
                                    دسته بندی : پاورپوینت
                                    نوع فایل :  PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )
                                    تعداد اسلاید: 10 اسلاید
 
                                    قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :
                                    بنام خدا
شایعترین  علت عقب ماندگی ذهنی بعد از سندرم داون
شیوع   :F/M=2/1
اتیولوژی:
عیوب تکاملی(دیس ژنزی تیروئید  (congenital
اختلال در بیوسنتز هورمون T.S.H,TRF
انتقال داروهای ضد تیروئیدویا حاوی ید
علائم:
At Birth                               >3months
gestation>42w                      costipation
Body weight>4kg                   large tongue
P fontanell:wide                      hoarse
T<35c                                    sleepiness
Peripheral cyanosis                  crying
Respiratory distress                  umbilical hernia
Edema                                     mottled &dry skin
Jaundice
Abd distention
Vomiting
Me conium
Feeding difficulty
hypoactivity
مشخصات صورت:پیشانی کوتاه،چشم پف الود،دماغ کوتاه و پهن،موها خشک وشکننده
پوست:سرد زرد حشک وشکننده
قلب و عروق:کاهش نبض و بازده قلبی 
تنفس:د ی سپنه 
عضلات:هیپوتونی
استخوان:سن استخوانی پایین،دستها وانگشتها کلفت وپهن
در صورت عدم درمان:MR کندی رشد قدی
تشخیص:
SCREENING(TSH,TH)
T3,T4  ---PBIپایین  TRF   بالا
اسکن تیروئید—گرافی از استخوان
درمان و پرستاری :
لوتیروکسین سدیم4-8 mg/Kg
اندازه گیری مرتب t3 t4بررسی سن استخوانی
بررسی مکرر رشد-معاینات فیزیکی و عصبی
اموزش
فنیل کتونوری
اتوزومال مغلوب (1/1000)
کمبود انزیم فنیل الانین هیدروکسیلاز(فنیل کتونوری کلاسیک) و یا یک طیف انزیمی BH4(هیپر فنیل الانینمی)
فنیل الانین             تیروزین(ملانین)        dopaتریپتوفان   
اثر روی مغز و CNS-میکرو سفالی-میلینه شدن غیر طبیعی
متابولیتهای غیر طبیعی در ادرار
بلوند-چشم ابی-اگزما و درماتیت ها
تشخیص قبل از 4 ماهگی مهم است 
علائم:
استفراغ مکرر و عدم رشد-ضایعات اگزمایی- رفتارهای اسکیزوئیدی
 
تشخیص:
تست گاتری (فنیل الانین بالاتر از 4 میلی گرم در دسی لیتر) طبیعی 1.2-3.4 mg/dl
میزان فنیل الانین در بیماری 15-20mg/dl 
ازمایش ادرار 2 هفته بعد از تولد 
سطح تیروزین پایین
درمان وپرستاری:
جلوگیری از صدمه مغزی با کنترل تغذیه با شیر فنیل فری و lofelanacتا 6-9 سالگی
سبزیجات –میوه جات –غلات- نشاسته ازاد
مواد لبنی و گوشت محدود
Classic galactosemia
Galactokinaze deficiency
گالاکتوزمی
میزان:1/40000
گالاکتوز(گالاکتوکیناز)          گالاکتوز یک فسفات(یوریدیل دی فسفو گالاکتوکیناز)       .....     .....       گلوکز
علائم:
متغیر شامل LBWمشکلات تغذیه ای- زردی هپاتو مگالی تشنج کاتاراکت-هیپوگلیسمی-امینو اسیدوری- استفراغ-اسهال-کولیک- -نارسایی رشد حتی بعد از تغذیه با شیر مادر
عدم تشخیص:سیروز کبدی- عقب ماندگی ذهنی